Narcolepsie

Narcolepsie is een neurologische slaap-waakstoornis waarbij de stabiliteit van slapen en wakker zijn verstoord is. Het bekendste kenmerk is overmatige slaperigheid overdag. Sommige mensen hebben daarnaast plotselinge slaapaanvallen of moeite om langere tijd alert te blijven, ook wanneer zij 's nachts voldoende tijd hebben gehad om te slapen.

Narcolepsie heeft echter niet alleen gevolgen voor wakker zijn. Ook de nachtslaap en vooral processen die samenhangen met REM-slaap kunnen anders verlopen. Kataplexie, slaapverlamming, levensechte ervaringen tijdens het inslapen of ontwaken, gefragmenteerde nachtslaap en opvallend levendige dromen kunnen bij de aandoening voorkomen.

Er bestaan twee hoofdtypen: narcolepsie type 1 en narcolepsie type 2.

1. Wat is narcolepsie?

Bij narcolepsie zijn de overgangen tussen wakker zijn, NREM-slaap en REM-slaap minder stabiel dan normaal.

Hierdoor kunnen kenmerken die gewoonlijk duidelijk bij slaap of wakker zijn horen gemakkelijker door elkaar lopen. Iemand kan overdag bijvoorbeeld moeilijk wakker blijven, terwijl 's nachts juist veel korte ontwakingen voorkomen.

Narcolepsie is daarom meer dan alleen "plotseling in slaap vallen".

Overmatige slaperigheid overdag is een centraal kenmerk. Sommige mensen vallen tijdens rustige activiteiten gemakkelijk in slaap, terwijl anderen vooral een voortdurend gevecht tegen slaperigheid ervaren.

De aandoening kan op verschillende leeftijden beginnen. De eerste symptomen ontstaan vaak in de jeugd of jongvolwassenheid, maar de diagnose kan aanzienlijk later worden gesteld.

2. Wat is het verschil tussen narcolepsie type 1 en type 2?

Bij narcolepsie type 1 speelt een ernstig tekort aan de hersenstof hypocretine een centrale rol. Hypocretine wordt ook orexine genoemd.

Mensen met type 1 hebben doorgaans kataplexie en/of een aantoonbaar sterk verlaagde hoeveelheid hypocretine-1 in het hersenvocht.

Narcolepsie type 2 verloopt zonder kataplexie en zonder het kenmerkende aangetoonde hypocretinetekort van type 1. De biologische achtergrond van type 2 is minder goed opgehelderd.

Dit onderscheid is belangrijk omdat narcolepsie niet bij iedereen dezelfde verschijnselen of dezelfde biologische oorzaak heeft.

3. Welke symptomen kunnen bij narcolepsie voorkomen?

Overmatige slaperigheid overdag staat centraal, maar narcolepsie kan verschillende andere verschijnselen veroorzaken.

Kenmerkend kunnen zijn:

• sterke slaperigheid en slaapaanvallen overdag;
• kataplexie;
• slaapverlamming;
• hypnagoge of hypnopompe ervaringen;
• gefragmenteerde nachtslaap;
• levendige of opvallende dromen;
• automatisch gedrag.

Niet iedereen met narcolepsie ervaart al deze verschijnselen.

Wat is kataplexie?

Kataplexie is een plotselinge vermindering of verlies van spierspanning terwijl iemand bij bewustzijn blijft.

Sterke emoties, waaronder lachen, kunnen een aanval uitlokken. Bij een lichte aanval kunnen bijvoorbeeld de gezichtsspieren verslappen, knieën knikken of spraak tijdelijk moeilijker worden. Bij ernstigere kataplexie kan iemand vrijwel volledig in elkaar zakken.

Kataplexie heeft een bijzondere relatie met REM-atonie. Tijdens normale REM-slaap wordt de activiteit van veel skeletspieren sterk onderdrukt. Bij kataplexie lijken onderdelen van deze REM-gerelateerde spierremming op een ongewenst moment tijdens het wakker zijn op te treden.

Slaapverlamming en levensechte ervaringen

Ook slaapverlamming kan bij narcolepsie voorkomen. Iemand is dan bewust, maar kan tijdens de overgang tussen slapen en wakker zijn tijdelijk niet bewegen.

Tegelijkertijd kunnen zeer levensechte waarnemingen optreden. Wanneer dit bij het inslapen gebeurt, spreken we van hypnagoge ervaringen; rond het ontwaken worden ze hypnopompe ervaringen genoemd.

Iemand kan bijvoorbeeld een persoon zien, een geluid horen of een aanwezigheid in de slaapkamer ervaren terwijl daar geen externe bron voor is.

Dergelijke ervaringen kunnen bijzonder overtuigend en angstaanjagend zijn.

Ze komen echter ook voor bij mensen zonder narcolepsie. Alleen slaapverlamming of een hypnagoge ervaring is daarom geen bewijs voor narcolepsie.

4. Welke rol spelen hypocretine en REM-slaap?

Hypocretine wordt geproduceerd door een relatief kleine groep neuronen in de hypothalamus. Ondanks hun geringe aantal hebben deze cellen belangrijke verbindingen met hersengebieden die betrokken zijn bij wakker zijn, slaap en REM-slaap.

Bij narcolepsie type 1 is een groot deel van deze hypocretineproducerende neuronen verloren gegaan.

Waarom dat gebeurt, is nog niet volledig opgehelderd. Er bestaan sterke aanwijzingen voor een auto-immuun of dysimmuun mechanisme, waarbij ook genetische gevoeligheid een rol speelt. Het is echter te eenvoudig om te stellen dat bij iedere persoon met narcolepsie bewezen is dat het afweersysteem rechtstreeks deze neuronen heeft vernietigd.

Het verlies van hypocretinesignalering helpt verklaren waarom de grenzen tussen slaap en wakker zijn instabieler worden.

Vooral REM-slaap speelt daarbij een belangrijke rol. Narcolepsie gaat gepaard met verschillende afwijkende REM-gerelateerde verschijnselen, waaronder kataplexie, slaapverlamming, slaapgerelateerde hallucinaties en het snel optreden van REM-slaap na het inslapen.

5. Hoe wordt narcolepsie vastgesteld?

Narcolepsie kan niet betrouwbaar worden vastgesteld op basis van alleen slaperigheid, slaapverlamming of levendige dromen.

Voor de diagnose wordt gekeken naar het klachtenpatroon en vindt meestal gespecialiseerd slaaponderzoek plaats.

Vaak wordt eerst gedurende een nacht polysomnografie uitgevoerd. Hierbij worden onder andere hersenactiviteit, ademhaling, spieractiviteit en slaapstadia geregistreerd.

Daarna kan een Multiple Sleep Latency Test (MSLT) worden uitgevoerd. Tijdens meerdere geplande slaapmomenten overdag wordt onder andere gemeten hoe snel iemand in slaap valt en of kort na het inslapen REM-slaap optreedt. Zulke perioden worden sleep-onset REM periods of SOREMPs genoemd.

Bij bepaalde patiënten kan daarnaast de hoeveelheid hypocretine-1 in het hersenvocht worden bepaald. Een sterk verlaagde waarde is een belangrijke biologische marker voor narcolepsie type 1.

Andere mogelijke verklaringen voor overmatige slaperigheid moeten eveneens worden onderzocht. Denk aan chronisch slaaptekort, slaapapneu, medicijnen, middelengebruik en andere slaap- of medische aandoeningen.

6. Welke gevolgen kan narcolepsie hebben in het dagelijks leven?

Narcolepsie kan aanzienlijke gevolgen hebben voor school, studie, werk, relaties en sociale activiteiten.

Overmatige slaperigheid kan het moeilijk maken langdurig geconcentreerd te blijven. Automatisch gedrag kan optreden wanneer iemand handelingen uitvoert terwijl de alertheid sterk verminderd is en zich daar later weinig van herinnert.

Kataplexie kan eveneens beperkingen geven. Sommige mensen worden bijvoorbeeld voorzichtiger met situaties waarin sterke emoties een aanval zouden kunnen uitlokken.

Daarbij kan onbegrip vanuit de omgeving een extra belasting vormen. Overmatige slaperigheid kan ten onrechte worden aangezien voor luiheid, desinteresse of gebrek aan motivatie.

Ook veiligheid verdient aandacht. Ernstige slaperigheid kan risico's opleveren bij bijvoorbeeld autorijden of werkzaamheden waarbij voortdurende alertheid noodzakelijk is. Welke beperkingen voor een individuele persoon gelden, moet afzonderlijk worden beoordeeld.

7. Hoe wordt narcolepsie behandeld?

Narcolepsie kan momenteel niet worden genezen, maar verschillende symptomen kunnen wel worden behandeld.

De behandeling wordt afgestemd op het klachtenpatroon. Overmatige slaperigheid, kataplexie en verstoorde nachtslaap vragen niet noodzakelijk dezelfde aanpak.

Medicijnen kunnen worden gebruikt om wakkerheid overdag te bevorderen of kataplexie en andere REM-gerelateerde symptomen te verminderen. Internationale richtlijnen noemen hiervoor verschillende geneesmiddelen, waarbij de keuze onder andere afhangt van leeftijd, symptomen, andere aandoeningen, bijwerkingen en mogelijke wisselwerkingen.

Naast medicatie kunnen praktische maatregelen belangrijk zijn. Geplande korte dutjes worden bijvoorbeeld in behandelrichtlijnen aanbevolen om slaperigheid overdag beter te beheersen.

Ook regelmatige slaap-waaktijden, voldoende nachtrust, voorlichting en aanpassingen op school of werk kunnen onderdeel zijn van de begeleiding.

De behandeling is daarmee meestal gericht op het beheersbaar maken van verschillende onderdelen van de aandoening, niet uitsluitend op het voorkomen van slaapaanvallen.

8. Welke relatie bestaat er tussen narcolepsie en nachtmerries?

Narcolepsie heeft een bijzondere relatie met dromen.

Mensen met narcolepsie rapporteren relatief vaak levendige, bizarre en soms beangstigende dromen. Nachtmerries lijken eveneens vaker voor te komen dan bij mensen zonder narcolepsie. Een onderzoek onder patiënten met narcolepsie vond bijvoorbeeld bij ongeveer een derde nachtmerries, terwijl later onderzoek eveneens een verhoogde frequentie van nachtmerries bij zowel type 1 als type 2 rapporteerde.

Dat past bij het bredere beeld van verstoorde REM-slaap bij narcolepsie. Recente literatuur beschrijft naast kataplexie en slaapverlamming ook slaapgerelateerde hallucinaties, abnormale dromen, snel optredende REM-slaap en gefragmenteerde REM-slaap.

Toch zijn niet alle angstige nachtelijke ervaringen bij narcolepsie nachtmerries.

Nachtmerrie of hypnagoge ervaring?

Bij een nachtmerrie gaat het om een onaangename droom tijdens de slaap waaruit iemand ontwaakt en waarvan de inhoud meestal kan worden herinnerd.

Een hypnagoge of hypnopompe ervaring ontstaat juist rond de overgang tussen slapen en wakker zijn. Deze ervaring kan zo realistisch zijn dat iemand bijvoorbeeld denkt dat er daadwerkelijk een persoon in de slaapkamer staat.

Wanneer tegelijkertijd slaapverlamming optreedt, kan de ervaring nog angstaanjagender worden: iemand ziet of hoort iets bedreigends, is zich bewust van de slaapkamer, maar kan tijdelijk niet bewegen.

Dat is iets anders dan een gewone nachtmerrie.

Narcolepsie kan daardoor verschillende ervaringen veroorzaken die voor de persoon zelf sterk op elkaar lijken: levendige dromen, nachtmerries, slaapverlamming en slaapgerelateerde hallucinaties.

Dit maakt een goede beschrijving van wanneer een ervaring optreedt, of iemand wakker was, of bewegen mogelijk was en wat achteraf wordt herinnerd belangrijk bij de beoordeling.

Ook de nachtslaap zelf kan bij narcolepsie sterk gefragmenteerd zijn. Regelmatige korte ontwakingen en instabiele slaap zijn goed beschreven en kunnen samen voorkomen met onder andere nachtmerries, slaapverlamming en slaapgerelateerde hallucinaties.

Wanneer terugkerende nachtmerries bij iemand met narcolepsie een zelfstandig probleem vormen, verdienen ze daarom afzonderlijke aandacht. Ze hoeven niet uitsluitend als onvermijdelijk onderdeel van de narcolepsie te worden beschouwd.

9. Tenslotte

Narcolepsie is een neurologische slaap-waakstoornis waarbij niet alleen slaperigheid overdag, maar ook de organisatie van slaap, wakker zijn en REM-slaap verstoord kan zijn.

Bij narcolepsie type 1 speelt verlies van hypocretineproducerende neuronen een centrale rol. Narcolepsie type 2 verloopt zonder kataplexie en de biologische achtergrond ervan is minder duidelijk.

Naast overmatige slaperigheid kunnen kataplexie, slaapverlamming, gefragmenteerde nachtslaap en zeer levendige slaapgerelateerde ervaringen voorkomen. Daardoor kunnen de grenzen tussen dromen, slapen en wakker zijn soms verrassend dun lijken.

Ook nachtmerries komen relatief vaak voor. Toch is het belangrijk een nachtmerrie te onderscheiden van slaapverlamming en hypnagoge of hypnopompe ervaringen. Juist bij narcolepsie kunnen deze verschillende REM-gerelateerde verschijnselen dicht bij elkaar liggen.

Een diagnose vraagt gespecialiseerd onderzoek. Behandeling wordt vervolgens afgestemd op de afzonderlijke symptomen en kan bestaan uit medicatie, geplande dutjes, een regelmatig slaap-waakritme en praktische ondersteuning in het dagelijks leven.